2019年1月14日，黃三文研究員團隊在 Nature Genetics 在線發表了題為“The genetic basis of inbreeding depression in potato” 的研究論文，解析了馬鈴薯自交衰退遺傳機制，這是“優薯計劃”實施以來取得的重大理論突破。
自然界中70%的馬鈴薯種質資源為二倍體，其豐富的遺傳變異為“優薯計劃”的實施提供了基礎。但是，自交不親和與自交衰退限制了自交系的培育。在之前的研究中，黃三文團隊通過基因組編輯的方法克服了自交不親和的問題，掃清了“優薯計劃”的第一道障礙。但是，作為長期無性繁殖的異交作物，馬鈴薯具有嚴重的自交衰退，主要表現在生活力下降、育性變差、產量降低等。
在該研究中，研究人員重點解析了馬鈴薯自交衰退的遺傳基礎。有害突變是導致自交衰退的主要原因。研究人員通過對151份二倍體馬鈴薯進行重測序，鑒定了全基因組范圍內共344,831個有害突變。這些有害突變在近著絲粒區域富集，因此很難通過遺傳重組將它們全部清除。進一步分析發現，任意兩份二倍體材料之間相同的有害突變僅為11％，說明馬鈴薯中的有害突變具有品系特異性，因此，可以通過精心設計的雜交組合使這些有害突變保持在雜合狀態，獲得具有雜種優勢的F1雜交種。
為了鑒定這些有害突變的遺傳效應，研究人員構建了3個自交群體，并開發了一套不依賴于親本的基因分型方法?；谠摲椒?，在三個群體中鑒定了15個極端偏分離的區域，暗示這些區域含有大效應的有害突變。結合表型分析，該研究鑒定了5個純合致死位點以及4個影響長勢的位點。研究人員對其中的一個致死突變ar1進行了圖位克隆和功能驗證，發現它控制胚的發育。等位基因頻率分析發現，ar1在馬鈴薯群體中是一個稀有突變。這些大效應的有害突變主要位于重組率比較高的區域，說明可以通過遺傳重組將它們有效清除。
本研究為二倍體馬鈴薯分子設計育種提供了理論基礎，也為解析其它無性繁殖作物的自交衰退提供了借鑒。
該論文的第一作者為張春芝博士，云南師范大學博士生王培和基因組所碩士生唐蝶為本文的共同第一作者，通訊作者為黃三文研究員。本研究由農業農村部、中國農業科學院“重大產出科研選題”，中國農科院科技創新工程、國家自然科學基金委、云南省高端人才以及深圳市配套經費的資助。
